Історичне рішення уряду
Усі діти, які народжуватимуться в Англії з 2027 року, проходитимуть обов’язковий скринінг на спінальну м’язову атрофію (СМА). Це дозволить раніше виявляти рідкісне генетичне захворювання та починати ефективне лікування.
СМА вражає приблизно одного з 10 тисяч новонароджених. У Великій Британії щороку народжується близько 48 дітей з таким діагнозом. Без своєчасної діагностики тяжкі форми хвороби можуть призвести до смерті малюка протягом перших двох років життя.
Від пілотної програми до повного охоплення
У квітні 2026 року уряд анонсував пілотну програму, за якою з жовтня обстеження почнуть проходити майже 72% немовлят. Критика через неповне охоплення спонукала розширити програму. З жовтня 2027 року тест стане обов’язковим для всіх дітей в Англії — приблизно 560–570 тисяч малюків щороку.
Кількість лабораторій для аналізів збільшать з 7 до 30. Аналіз крові, який беруть на п’ятий день життя за допомогою «п’яткового тесту», додатково перевірятимуть на СМА. Зараз цей тест виявляє 10 інших захворювань, зокрема муковісцидоз та вроджений гіпотиреоз.
Виконавчий директор Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс назвав рішення «надзвичайно важливим кроком уперед». Колишня учасниця Little Mix Джессі Нельсон, чиї доньки-близнючки мають СМА, підтримала розширення програми: «Сьогодні — день надії. Це перемога для кожної родини, яку торкнулася СМА».
Раніше науковці з дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуд у США успішно випробували внутрішньоутробне лікування. Дитина, яка отримала ліки до народження, вже 2,5 року не має ознак хвороби.