Историческое решение правительства
Все дети, которые родятся в Англии с 2027 года, будут проходить обязательный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это позволит раньше выявлять редкое генетическое заболевание и начинать эффективное лечение.
СМА поражает примерно одного из 10 тысяч новорождённых. В Великобритании ежегодно рождается около 48 детей с таким диагнозом. Без своевременной диагностики тяжёлые формы болезни могут привести к смерти малыша в течение первых двух лет жизни.
От пилотной программы до полного охвата
В апреле 2026 года правительство анонсировало пилотную программу, согласно которой с октября обследование начнут проходить почти 72 % младенцев. Критика из-за неполного охвата побудила расширить программу. С октября 2027 года тест станет обязательным для всех детей в Англии — примерно 560–570 тысяч малышей ежегодно.
Количество лабораторий для анализов увеличат с 7 до 30. Анализ крови, который берут на пятый день жизни с помощью «пяточного теста», дополнительно будут проверять на СМА. Сейчас этот тест выявляет 10 других заболеваний, в частности муковисцидоз и врождённый гипотиреоз.
Исполнительный директор Spinal Muscular Atrophy UK Джайлз Ломакс назвал решение «чрезвычайно важным шагом вперёд». Бывшая участница Little Mix Джесси Нельсон, чьи дочери-близнецы имеют СМА, поддержала расширение программы: «Сегодня — день надежды. Это победа для каждой семьи, которую коснулась СМА».
Ранее учёные из детской исследовательской больницы Сент-Джуд в США успешно испытали внутриутробное лечение. Ребёнок, который получил лекарства до рождения, уже 2,5 года не имеет признаков болезни.